当前位置:首页 > 民生 > 正文

罕病病友照过来!基因定序手艺有助尽早确诊

07-07 民生

现在已知的稀有疾病共有7000种,个中8成为家属遗传。受限于检测要领不足,患者难以实时确诊,但国卫院的全基因体定序位手艺给了他们一线曙光。「亚太生医硅谷精准医疗旗舰计画」以罕病为起点,透过找出基因变异位点,收缩确诊时程。

「亚太生医硅谷精准医疗旗舰计画」是政府为期4年的旗舰计画,采纳最新的高通量全基因体定序装备(NovaSeq 6000),针对特定疾病供应基因体剖析效劳。透过样本收集、核酸萃取、全基因体定序、序列剖析比对功课,找出基因变异位点,作为医师诊断的参考根据。

国卫院份子与基因医学研讨所副管理师王意雯示意,该计画收案局限不限罕病,亦包含国人罕见的肝癌、南部女性罕见的上泌尿道上皮癌等。停止现在为止,共收案凌驾1500人,仍在延续收案中。

故宫南院亲子艺术月 航海时代主题活动免费玩

故宫南院推出「2019夏日亲子艺术月-博物馆大航家」系列活动6日举行开幕至9月1日结束,故宫南院大厅摇身一变成海底寻宝秘境,搭配正在展出的「交融之美」国际大展,精心设计体验活动包括

刚从医学院毕业的黄俊榕,4岁时涌现听力停滞,高中时最先夜盲,跑过大病院也找不出病因,直到打仗国卫院的「亚太生医硅谷精准医疗旗舰计画」,才确诊罕病尤塞氏症候群。

为确认家人是不是罹病,国卫院亦辅佐黄俊榕家人做搜检,发明姐姐、外甥女都没有隐型基因,妈妈和哥哥虽带有一个隐形基因,却没有病发的能够。

国卫院蔡世峯博士指出,现在罕病的检出率为63.3%,可下降守候时间及无效医治的机率。国卫院与罕病基金会竖立「台湾罕病研讨收集」,估计发挥4大功用,包含:1.相识家属遗传疾病,提早计划生涯、2.辅佐患者确诊,追求最好医治体式格局、3.供应遗传谘询效劳,事前加以防备、4.以罕病基金会为窗口,辅佐整合相干资本。

罕病基金会执行长陈冠如示意,对罕病患者而言,疾病确诊前的冗长守候最煎熬的,期许藉着研讨网路的竖立,供应病友更多协助。王意雯亦提示公众,若有罕病病友须要相干效劳,可洽罕病基金会猎取概况。


原文衔接:https://www.chinatimes.com/realtimenews/20190706002024-260405
转载申明:本文转载自互联网,若有侵占你的好处,请发邮件至本站邮箱,本站24小时内将予删除。

申博Sunbet官网声明:该文看法仅代表作者自己,与本平台无关。 转载请保留链接: http://www.shangyutang.com.cn/Sunbet/minsheng/2019/0707/11737.html